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Genoma, concluso il sequenziamento

Scienza e ambiente

Lo scorso 31 marzo la rivista Science ha pubblicato il primo sequenziamento integrale del genoma umano.  

L’annuncio del sequenziamento completo del genoma umano era già stato dato nel 2003, al termine del lavoro del Human Genome Project. In quell’occasione fu sequenziato il 92% del genoma. Il restante 8%, che all’epoca non poteva essere analizzato per i limiti delle tecnologie di ricerca a disposizione, è stato ora codificato dal Telomere to Telomere, consorzio di ricerca finanziato dal dipartimento della Salute degli Stati Uniti.

La parte mancante

Il lavoro è iniziato nel 2019 con la fondazione del consorzio da parte del biologo computazionale Adam Phillippy e della genetista Karen Miga, a cui si sono uniti un centinaio di scienziati per il sequenziamento vero e proprio e alcune decine per l’interpretazione dei dati raccolti. La parte di genoma non ancora sequenziata consisteva in circa 200 milioni di basi azotate, ossia quantità di DNA più o meno pari a quella che costituisce un cromosoma – per cromosoma intendiamo le 46 combinazioni dei geni umani, le porzioni di Dna che determinano le caratteristiche individuali di un individuo. Questa parte era distribuita su diversi cromosomi, in particolare nei telomeri, le parti terminali dei cromosomi, e nei centromeri, le parti centrali: sia gli uni che gli altri contengono sequenze ripetute di Dna ed erano ancora poco conosciuti.

La conclusione del sequenziamento: altri 2.000 nuovi geni

Nelle nuove parti di DNA sequenziato sono stati scoperti circa duemila nuovi geni. La maggior parte non è codificante, ossia non genera la produzione di proteine; 99 sembrano farlo e l’intenzione degli scienziati è ora capire quali siano le conseguenze di questa attività. Secondo le conclusioni del consorzio Telomere to Telomere, il nostro genoma possiede almeno 20mila geni in grado di codificare.

Grazie al sequenziamento completo del genoma umano sarà ora possibile approfondire i rapporti di causa effetto tra 622 geni e un grande numero di malattie.

Per il team di ricerca, nei prossimi anni sequenziare il DNA di una persona sarà sempre più economico e di facile esecuzione, rendendo possibile un enorme balzo in avanti nel campo della farmaceutica e della medicina, con cure sempre più personalizzate a seconda delle esigenze e caratteristiche del singolo paziente.

Fonte: The Vision

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